sábado, 17 de noviembre de 2012


MPS VI – Una enfermedad hereditaria poco común


La MPS VI, también conocida como mucopolisacaridosis VI o síndrome de Maroteaux-Lamy, pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias poco comunes denominadas trastornos por almacenamiento lisosómico.


Algunas personas con signos de MPS VI tienen una demostración de síntomas tempranos y claros. Los bebés con este "rápido avance" MPS VI no pueden crecer bien. Ellos pueden desarrollar rasgos faciales, la lengua demasiado grande para su boca, problemas de visión, problemas respiratorios, enfermedades de las válvulas cardíacas, rigidez en las articulaciones, y otros problemas. Con estos síntomas obvios, pacientes con progresión rápida a menudo se diagnostica a tiempo.
Otras personas con MPS VI pueden tener síntomas que son más lentos en desarrollarse. Al principio, algunos de sus síntomas, como infecciones de oído constantes, sólo puede parecer como problemas comunes de la infancia. Por otra parte, un problema que es frecuente en niños, como rigidez en las articulaciones, puede ser visto como algo que sólo afecta a los huesos. Para estos "lento avance" a los pacientes, puede llevar al médico a tiempo para ver que los diferentes síntomas, que afecta muchas partes del cuerpo, son realmente debido a la MPS VI.
No hay una línea dura entre pacientes con progresión rápida y lenta.Hay grados intermedios. Los síntomas pueden ser muy diferentes de un paciente a otro. 
A pesar de que los síntomas no son claros inicialmente en las personas con MPS VI avanza más lento, GAG se sigue acumulando en sus celdas. Se sigue causando problemas en sus órganos. Con el tiempo, las personas con lentos MPS VI se dará cuenta de que progresan más y más síntomas y el estado progresará. Es por eso que es importante obtener el tratamiento.
Los lisosomas funcionan como centros de reciclaje y se encuentran en todas las células del cuerpo. Dentro de la célula, los lisosomas descomponen moléculas complejas que el cuerpo ya no puede utilizar —proteínas viejas, azúcares complejos y otras moléculas— en partes pequeñas que las células pueden volver a usar o eliminar del cuerpo. Este proceso de reciclaje ocurre constantemente en cada célula de cada órgano del cuerpo y es crítico para el crecimiento y desarrollo saludables.
Para poder descomponer estas moléculas usadas, los lisosomas necesitan herramientas específicas denominadas enzimas. Al igual que las herramientas de un mecánico de automóviles, cada tipo de enzima realiza una tarea muy específica: procesa una clase de molécula específica. Las personas que tienen trastornos por almacenamiento lisosómico carecen de una enzima en sus lisosomas. Debido a la falta de la enzima, los lisosomas no pueden procesar una clase específica de molécula y, por lo tanto, esa clase de molécula se acumula en su interior. Con el tiempo los lisosomas se llenan con estas moléculas no recicladas. Esta acumulación de moléculas no recicladas a lo largo del tiempo es lo que causa todos los problemas que se ven en los trastornos por almacenamiento lisosómico. Hay muchas enzimas en el lisosoma, y hasta la fecha los médicos conocen aproximadamente 50 enfermedades distintas que son causadas por la carencia de enzimas lisosómicas.
En el caso de la MPS VI, la persona carece o sólo tiene cantidades muy pequeñas de una enzima denominada arilsulfatasa B (ASB) que descompone azúcares complejos, los glicosaminoglicanos o GAG (anteriormente se denominaban mucopolisacáridos). Los glicosaminoglicanos desempeñan un papel importante en todo el cuerpo, proporcionando estructura a la piel, las vías respiratorias, los huesos y otros órganos, y continuamente tienen que ser reciclados y reemplazados. En la MPS VI, la acumulación excesiva de glicosaminoglicanos causa síntomas generalizados que frecuentemente aparecen durante la lactancia y la infancia.


Fuente:http://www.maroteaux-lamy.com  , https://www.facebook.com/mpsvi.argentina

viernes, 16 de noviembre de 2012


¿Qué es MPS tipo VI?


Los mucopolisacáridos son largas cadenas de moléculas de azúcar usadas en la construcción de los tejidos conectivos del cuerpo.
Sacárido: es un término general para una molécula de azúcar (piense en la sacarina).
Poli: significa muchos. 
 Muco: se refiere a la consistencia gruesa parecida a la gelatina de las moléculas. Hay un proceso continuo en el cuerpo de sustituir el material usado y romperlo para su desaparición. A los niños con Maroteaux-Lamy les falta una enzima que es esencial en el corte de los mucopolisacáridos llamada dermatán sulfato. Los mucopolisacáridos no rotos completamente no se pueden usar en el desarrollo correcto de huesos y cartílagos y permanecen almacenados en las células del cuerpo causando un daño progresivo. Los bebés podrían mostrar poca señal de la enfermedad pero, a la par que más y más células se dañan, los síntomas empiezan a aparecer.


 ¿Cómo se hereda? 
Todos tenemos genes heredados de nuestros padres que controlan si somos altos, bajos, rubios, etc. Algunos genes que heredamos son recesivos, es decir llevamos el gen pero no tiene ningún efecto en nuestro desarrollo. La enfermedad de Maroteaux-Lamy está causada por un gen recesivo. Si un adulto que lleva el gen anormal se casa con otro portador habrá 1 de 4 probabilidades en cada embarazo de que el niño herede el gen defectuoso de cada padre y padezca la enfermedad. Hay 2 de 3 probabilidades de que los hermanos o hermanas no afectados de los niños sean portadores. Pueden estar tranquilos sin embargo, de que como la enfermedad es tan rara, la probabilidad de casarse con otro portador es muy poca siempre que no se casen con primos o otros familiares. Todas las familias de niños afectados deberían pedir más información a sus médicos o asesor genético antes de planear tener más hijos. Hay una explicación más detallada de este tema complejo en el folleto .El patrón de herencia. disponible en la Asociación de MPS Británica. En el momento de la escritura de este folleto no hay ninguna prueba que pueda prevenir si un niño está poco o gravemente afectado




Fuente: http://web.apelra.org.ar/enfermedades2.php?enfe=mps6 , http://annareula.blogspot.com.ar/; https://www.youtube.com/watch?v=G2FTwGHW4eg

miércoles, 7 de noviembre de 2012

Signos y Sintomas



Fuente: http://web.apelra.org.ar/


Fuente: https://www.youtube.com/watch?v=hk_lFnmr39E



Fuente: www.maroteaux-lamy.com

martes, 6 de noviembre de 2012

Terapia de reemplazo enzimático 



Si bien actualmente no existe una cura para la MPS VI, es importante saber que hay formas de mejorar la vida de la persona que padece esta enfermedad. Existen tratamientos médicos que pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas. El control regular y el tratamiento temprano de las complicaciones de la MPS VI pueden ayudar a evitar daños irreversibles.
La terapia de reemplazo de enzimas (ERT) para MPS VI fue aprobada por la FDA en el año 2005 y por la EMEA en el 2006. Esta terapia proporciona a los pacientes una versión recombinante de la enzima humana N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa (arilsulfatasa B o ASB), la cual es deficiente en pacientes con MPS VI. NAGLAZYME (galsulfase) para MPS VI trata la deficiencia enzimática subyacente, proporcionando ASB recombinante humana (rhASB) por vía intravenosa, la cual puede ser asimilada por los lisosomas y reducir el almacenamiento de glicosaminoglicanos.








Focalización de rhASB al lisosoma: La glicosilación correcta de rhASB—incluyendo la señal manosa 6-fosfato—es crucial para asegurarse de que la enzima se absorba por las células y sea transportada al compartimiento intracelular correcto—el lisosoma.




Fue realizado un estudio para probar la eficacia de galsulfasa en el tratamiento de la MPS VI, involucrando pacientes de varios países  Los resultados de ese estudio indicaron que la administración endovenosa de gasulfasa una vez por semana, es un tratamiento con buen perfil de seguridad y que lleva a la mejoría de las condiciones físicas de los pacientes, la disminución de los niveles de glicosaminoglicanos en la orina y otros beneficios. Esos resultados llevaron a la aprobación de la gasulfasa para tratamiento de MPS VI en los Estados Unidos, Europa y otras regiones.

Fuente:http://www.maroteaux-lamy.com/Espanol/HCP/EnzymeReplacement.aspx