MPS VI – Una enfermedad hereditaria poco común

La MPS VI, también conocida como mucopolisacaridosis VI o síndrome de Maroteaux-Lamy, pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias poco comunes denominadas trastornos por almacenamiento lisosómico.

Algunas personas con signos de MPS VI tienen una demostración de síntomas tempranos y claros. Los bebés con este "rápido avance" MPS VI no pueden crecer bien. Ellos pueden desarrollar rasgos faciales, la lengua demasiado grande para su boca, problemas de visión, problemas respiratorios, enfermedades de las válvulas cardíacas, rigidez en las articulaciones, y otros problemas. Con estos síntomas obvios, pacientes con progresión rápida a menudo se diagnostica a tiempo.

Otras personas con MPS VI pueden tener síntomas que son más lentos en desarrollarse. Al principio, algunos de sus síntomas, como infecciones de oído constantes, sólo puede parecer como problemas comunes de la infancia. Por otra parte, un problema que es frecuente en niños, como rigidez en las articulaciones, puede ser visto como algo que sólo afecta a los huesos. Para estos "lento avance" a los pacientes, puede llevar al médico a tiempo para ver que los diferentes síntomas, que afecta muchas partes del cuerpo, son realmente debido a la MPS VI.
No hay una línea dura entre pacientes con progresión rápida y lenta.Hay grados intermedios. Los síntomas pueden ser muy diferentes de un paciente a otro. 
A pesar de que los síntomas no son claros inicialmente en las personas con MPS VI avanza más lento, GAG se sigue acumulando en sus celdas. Se sigue causando problemas en sus órganos. Con el tiempo, las personas con lentos MPS VI se dará cuenta de que progresan más y más síntomas y el estado progresará. Es por eso que es importante obtener el tratamiento.

Los lisosomas funcionan como centros de reciclaje y se encuentran en todas las células del cuerpo. Dentro de la célula, los lisosomas descomponen moléculas complejas que el cuerpo ya no puede utilizar —proteínas viejas, azúcares complejos y otras moléculas— en partes pequeñas que las células pueden volver a usar o eliminar del cuerpo. Este proceso de reciclaje ocurre constantemente en cada célula de cada órgano del cuerpo y es crítico para el crecimiento y desarrollo saludables.

Para poder descomponer estas moléculas usadas, los lisosomas necesitan herramientas específicas denominadas enzimas. Al igual que las herramientas de un mecánico de automóviles, cada tipo de enzima realiza una tarea muy específica: procesa una clase de molécula específica. Las personas que tienen trastornos por almacenamiento lisosómico carecen de una enzima en sus lisosomas. Debido a la falta de la enzima, los lisosomas no pueden procesar una clase específica de molécula y, por lo tanto, esa clase de molécula se acumula en su interior. Con el tiempo los lisosomas se llenan con estas moléculas no recicladas. Esta acumulación de moléculas no recicladas a lo largo del tiempo es lo que causa todos los problemas que se ven en los trastornos por almacenamiento lisosómico. Hay muchas enzimas en el lisosoma, y hasta la fecha los médicos conocen aproximadamente 50 enfermedades distintas que son causadas por la carencia de enzimas lisosómicas.

En el caso de la MPS VI, la persona carece o sólo tiene cantidades muy pequeñas de una enzima denominada arilsulfatasa B (ASB) que descompone azúcares complejos, los glicosaminoglicanos o GAG (anteriormente se denominaban mucopolisacáridos). Los glicosaminoglicanos desempeñan un papel importante en todo el cuerpo, proporcionando estructura a la piel, las vías respiratorias, los huesos y otros órganos, y continuamente tienen que ser reciclados y reemplazados. En la MPS VI, la acumulación excesiva de glicosaminoglicanos causa síntomas generalizados que frecuentemente aparecen durante la lactancia y la infancia.

Fuente:http://www.maroteaux-lamy.com  , https://www.facebook.com/mpsvi.argentina

Fuente: http://www.youtube.com/watch?v=gJaSKBSUM7w&feature=player_embedded